抗胰蛋白酶缺乏症是什麼[朗讀]

抗胰蛋白酶缺乏症是血液中抗蛋白酶成分α1-抗胰蛋白酶缺乏引起的一種先天性代謝疾病。
抗胰蛋白酶缺乏症是一種常染色體隱性遺傳病。α1-抗胰蛋白酶屬於蛋白酶抑制系統（簡稱pi系統），pi系統至少有24個等位基因，pimm型最為多見，血清α1-抗胰蛋白酶含量正常；pizz型最為少見，其血清α1-抗胰蛋白酶缺乏嚴重，pizz核型的患兒常在出生1周後發生膽汁淤積型肝炎。
抗胰蛋白酶缺乏症臨床表現有①黃疸：血清膽紅素增高，以結合膽紅素為主。肝脾腫大，有時有噁心，嘔吐，嗜睡，大便如白陶土色、尿色深等表現。②肝功能異常：患者轉氨酶升高，以輕到中度升高為主。③出生體重低下：患兒出生體重明顯低於患兒。④肝衰竭：隨著病情持續發展，患者數年內可出現肝硬化，多在6歲之前死於肝功能衰竭或者併發症。
本病無特效治療，以對症支持治療為主。預後較差的患者多死於進行性肝功能損害或肝硬化。