根據家族史、臨床表現及實驗室檢查、影像學檢查、基因檢測診斷。
家族史。
家族中有本病先證者。
臨床表現。
典型失鹽型患兒在新生兒期即出現嘔吐、腹瀉、脫水和難以糾正的低血鈉、高血鉀和代謝性酸中毒，嚴重者出現循環衰竭等危象。典型單純男性化型患者，表現為多毛、陰毛早現、聲音變粗、男孩陰莖粗大和女孩外生殖器男性化等。無論男女均有生長加速，骨齡超前。非典型者成年後，往往表現多毛、痤瘡、月經過少、閉經和生育能力障礙。
生化檢測。
1.尿液17-羥類固醇、17-酮類固醇和孕三醇測定。
2.血17-羥孕酮、腎素血管緊張素原、醛固酮、脫氫表雄酮、去氧皮質酮及睪酮等的測定。
3.血電解質測定：失鹽型可有低血鈉、高鉀血症。
4.血皮質醇、acth測定。
影像學檢查。
1.x線檢查：拍攝左手腕掌指骨正位片，判斷骨齡。患者骨齡常超過年齡。
2.ct或mri檢查：可發現雙側腎上腺增大。
染色體及基因檢測。
1.染色體檢查：外生殖器嚴重畸形時，可進行染色體分析，以鑑定性別。
2.基因診斷：採用直接聚合酶鏈反應、寡核苷酸雜交、限制性內切酶片段長度多態性和基因序列分析，可發現相關基因突變或缺失。
家族史。
家族中有本病先證者。
臨床表現。
典型失鹽型患兒在新生兒期即出現嘔吐、腹瀉、脫水和難以糾正的低血鈉、高血鉀和代謝性酸中毒，嚴重者出現循環衰竭等危象。典型單純男性化型患者，表現為多毛、陰毛早現、聲音變粗、男孩陰莖粗大和女孩外生殖器男性化等。無論男女均有生長加速，骨齡超前。非典型者成年後，往往表現多毛、痤瘡、月經過少、閉經和生育能力障礙。
生化檢測。
1.尿液17-羥類固醇、17-酮類固醇和孕三醇測定。
2.血17-羥孕酮、腎素血管緊張素原、醛固酮、脫氫表雄酮、去氧皮質酮及睪酮等的測定。
3.血電解質測定：失鹽型可有低血鈉、高鉀血症。
4.血皮質醇、acth測定。
影像學檢查。
1.x線檢查：拍攝左手腕掌指骨正位片，判斷骨齡。患者骨齡常超過年齡。
2.ct或mri檢查：可發現雙側腎上腺增大。
染色體及基因檢測。
1.染色體檢查：外生殖器嚴重畸形時，可進行染色體分析，以鑑定性別。
2.基因診斷：採用直接聚合酶鏈反應、寡核苷酸雜交、限制性內切酶片段長度多態性和基因序列分析，可發現相關基因突變或缺失。