遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些酶、受體、載體等生物分解出現遺傳缺陷,造成機體生化物質代謝紊亂的一類疾病。嬰兒 c3c2 水平偏高或許是遺傳代謝病中的甲基丙二酸血症、丙酸血症或異戊酸血症。
甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症是由於甲基丙二醯輔酶 a 變位酶或其輔酶腺苷鈷胺素缺乏所致,造成甲基丙二酸、丙酸等代謝物異常蓄積,引發神經、肝臟、腎臟等多臟器損傷。患兒關鍵表現為喂養困難、發育緩慢、重複發作性嘔吐、呼吸困難、看法阻礙等。
丙酸血症
丙酸血症是由於丙酸輔酶 a 羥化酶缺乏所致,造成丙酸及其代謝產物異常蓄積,常惹起患兒喂養困難、發育落後、重複發作性嘔吐、呼吸急促、昏厥等。
異戊酸血症
異戊酸血症是由於異戊醯輔酶 a 脫氫酶缺乏所致,造成異戊酸及其代謝產物異常蓄積,患兒關鍵表現為喂養困難、發育落後、昏睡、昏厥、抽搐等。
遺傳代謝病的治療關鍵是限制前驅物質的攝入、補充缺乏的酶、肅清異常代謝產物、提供神經遞質前體等,從而增加對機體的損傷。
嬰兒 c3c2 水平偏高還或許有其他要素,建議及時就診,以明白病因,遵醫囑啟動治療。
甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症是由於甲基丙二醯輔酶 a 變位酶或其輔酶腺苷鈷胺素缺乏所致,造成甲基丙二酸、丙酸等代謝物異常蓄積,引發神經、肝臟、腎臟等多臟器損傷。患兒關鍵表現為喂養困難、發育緩慢、重複發作性嘔吐、呼吸困難、看法阻礙等。
丙酸血症
丙酸血症是由於丙酸輔酶 a 羥化酶缺乏所致,造成丙酸及其代謝產物異常蓄積,常惹起患兒喂養困難、發育落後、重複發作性嘔吐、呼吸急促、昏厥等。
異戊酸血症
異戊酸血症是由於異戊醯輔酶 a 脫氫酶缺乏所致,造成異戊酸及其代謝產物異常蓄積,患兒關鍵表現為喂養困難、發育落後、昏睡、昏厥、抽搐等。
遺傳代謝病的治療關鍵是限制前驅物質的攝入、補充缺乏的酶、肅清異常代謝產物、提供神經遞質前體等,從而增加對機體的損傷。
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