低磷酸酯酶症是遺傳疾病嗎[朗讀]

低磷酸酯酶症是一種遺傳性代謝性疾病，關鍵是由於患者體內的一種酶（磷酸酯酶）活性降低，造成體內的一些化學物質無法正常代謝，從而引發一系列症狀。
低磷酸酯酶症是一種稀有的遺傳性疾病，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。患者的父母都是致病基因的攜帶者，患者從父母雙方各遺傳一個致病基因，從而造成發病。
低磷酸酯酶症的關鍵表現為肌肉有力、發育緩慢、骨骼畸形、呼吸困難、認知阻礙等。目前尚無特效治療方法，關鍵經過藥物治療、飲食控制、運動等方法緩解症狀，提高生活質量。
低磷酸酯酶症患者的預後與疾病的嚴重水平、治療及時與否等要素有關。症狀較輕的患者或許只表現為輕度的肌肉有力和發育緩慢，對日常生活影響不大；嚴重的患者或許會出現呼吸衰竭、心力衰竭等嚴重併發症，甚至危及生命。
假設家族中有低磷酸酯酶症的患者，建議啟動遺傳來電和基因檢測，明白自己能否攜帶致病基因，以及生育患病子女的風險。