本組疾病均有骨骼發育異常,因骨骼畸形導致身材矮小,本組疾病大多罕見。按外形分類,分為短肢型、短軀幹型和肢體均稱型三型;如按發病原因分類分為骨軟骨發育異常和骨代謝異常兩類。
常見的導致身材矮小的骨畸形綜合包括:
(1)骨軟骨發育不良①軟骨發育不良;②軟骨發育低下;③假性軟骨發育不良;④先天性脊柱骨骺發育不良;⑤x連鎖骨骺發育不良;⑥顱骨發育不良;⑦成骨發育不良。
(2)骨代謝異常①低血磷抗維生素d佝僂病;②黏多糖貯積症。
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哪些常見骨畸形綜合徵可引起身材矮小[朗讀]
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