肌營養不良症是一組與遺傳密切相關的肌肉變性疾病,常染色體顯性、隱性和x染色體連鎖隱性遺傳臨床上均有發現。
臨床表現為緩慢起病、進行性加重的雙側對稱性肌肉無力及萎縮,面肌、眼肌、肩胛帶肌肉通常最先受累,從而表現為面部表情少、眼球各方向活動不全、吞咽困難、構音障礙,但感覺傳導一般正常,部分患者伴有心肌損害及心臟傳導功能障礙,肌電圖檢查可證實為肌源性損害,但神經傳導速度一般正常。血清譜ck及ldh明顯升高者可見於duchenne型肌營養不良症、becker型肌營養不良症、肢帶肌營養不良症和遠端型肌營養不良症。x線、心電圖等可以幫助檢測患者心肌受累的嚴重程度。
該病目前尚無特異性治療方法,以對症-支持治為主,例如鼓勵患者適度活動,積極開展康復功能鍛鍊,上肢鍛鍊抬舉、伏地挺身、擴胸運動;腰部鍛鍊仰臥起坐;下肢則練習下蹲起立、立定跳遠等;踝關節熱敷後適當手法牽引;旨在改善脊柱畸形和關節攣縮的矯形治療;給予三磷酸腺苷、肌苷、激素類藥物、維生素e等藥物治療。由於本病為遺傳相關疾病,所以近年來已廣泛開展篩查基因缺陷攜帶者、產前診斷及人工終止病胎妊娠等預防措施。
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什麼是肌營養不良症[朗讀]
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