家族性抗維生素D佝僂病的病因是什麼[朗讀]

1.本病為x-性聯鎖顯性遺傳。由於位於x染色體上的phex基因突變，導致腎小管重吸收磷減少所致。偶見屬於常染色體隱性遺傳者。
2.發病原因：phex基因突變致內生酶生成不足，內生酶不足不能降解pgf-23（排磷素）；合成1,25-（oh）2膽骨化醇的功能有障礙。pgf-23在血液循環中過多，腎小管對磷重吸收減少，尿磷增多，引起血磷下降，因腸道對鈣吸收減少，於是血漿中[ca]×[p]乘積降低，而影響骨鈣化，並引起低鈣血症，繼發性甲狀旁腺功能亢進和骨鈣化功能不全而造成佝僂病或骨軟化症。