脆骨症是否是單基因遺傳病[朗讀]

脆骨症又稱成骨不全症、瓷娃娃，是一種單基因遺傳病。
脆骨症是一種遺傳性疾病，關鍵表現為骨軟弱和重複骨折，通常是由於編碼 i 型膠原蛋白的基因突變所致。這種突變可造成 i 型膠原蛋白的結構和性能異常，影響骨骼的構成和發育，從而造成脆骨症。
脆骨症的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，這意味著只需父母一方患有脆骨症，其子女就有 5%的機率遺傳到這種疾病。目前曾經發現了許多與脆骨症有關的基因突變，其中最經常出現的是 cola和 cola2
基因突變
脆骨症的關鍵治療方法是預防骨折、改善骨骼強度和治療相關併發症。目前還沒有根治脆骨症的方法，但經過基因治療、幹細胞治療等新技術的不時開展，未來有望成功脆骨症的治療。