遺傳代謝病是由於基因突變造成維持機體正常代謝所必需的酶、受體、載體等生物分解出現遺傳性缺陷,而造成的一類疾病。遺傳代謝病種類單一,危害嚴重,關鍵包括以下幾方面:
生長發育緩慢或智力發育緩慢:遺傳代謝病患者由於體內某些酶、激素、載體等缺乏或活性降低,可造成其生長發育和智力發育緩慢,這是遺傳代謝病最經常出現的危害之一。
神經系統損害
某些遺傳代謝病可造成神經系統損害,惹起智力阻礙、言語阻礙、聽力阻礙、運動阻礙等。
代謝紊亂
遺傳代謝病患者由於體內代謝環節異常,可造成代謝紊亂,惹起代謝性酸中毒、代謝性鹼中毒、低血糖、高血糖等。
肝、腎性能損害
某些遺傳代謝病可造成肝、腎性能損害,惹起肝、腎性能衰竭。
容貌異常
某些遺傳代謝病患者可出現特殊面容、皮膚毛髮異常等。
併發症
遺傳代謝病患者可出現一系列併發症,如感染、出血、心力衰竭等,嚴重時可造成死亡。
綜述,遺傳代謝病對患者的危害是多方面的,嚴重影響患者的生活質量和壽命,有些遺傳代謝病還可造成患者在短時期內死亡。因此,關於遺傳代謝病,應早發現、早治療,防止嚴重併發症的出現。
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遺傳代謝病對孩子產生何種危害[朗讀]
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