唐篩無創DNA檢查的作用[朗讀]

唐篩無創dna相對血清生化篩查，敏感性和特異性高，對於單胎21-三體綜合徵的檢出率高達99％以上，且假陽性率低。
唐氏綜合徵又稱21-三體綜合徵，是由於21號染色體多出了一條而導致的，是小兒染色體病中最常見的一種，屬常染色體畸變。患兒以發育遲緩、智力低下為主要特徵，伴有多器官發育障礙或畸形。血清學方法是通過生物化學方法檢測母體血清中多種生化篩查指標的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等，預測胎兒患21-三體、13-三體、18-三體綜合徵、神經管缺陷的風險。無創產前篩查也稱為無創產前dna檢測。其檢測原理是基於母體血漿中含有胎兒游離dna，通過採集孕婦外周血，利用新一代高通量測序技術對母體外周血漿中的游離dna片段（包括胎兒游離dna）進行測序，並進行生物信息學分析，得出胎兒患21-三體、18-三體、13-三體綜合徵的風險率，從而預測胎兒患這三種綜合徵的風險。不管何種產前篩查方法，非產前診斷方法，不能取代傳統的產前診斷方法。對於檢測結果高風險者，需提供遺傳諮詢及入侵性產前診斷方法以明確診斷，而不能僅依據無創dna的結果做出終止妊娠的臨床決定。