醫生根據患者臨床表現及x線檢查診斷本病。
1.臨床表現。
患者出生後出現拇指 (趾)畸形,頸部、椎旁、肩背部、腰骶部肌肉腫脹,逐漸出現骨化,以頸肩背部最多,肢體遠端少見,晚期出現脊柱強直,關節融合,張口受限,呼吸肌骨化。
2.x線檢查。
可見柱狀或形態不規則的團塊狀不同密度的骨化陰影,可與骨骼相連,也可完全游離,骨骼呈現失用性萎縮。
1.臨床表現。
患者出生後出現拇指 (趾)畸形,頸部、椎旁、肩背部、腰骶部肌肉腫脹,逐漸出現骨化,以頸肩背部最多,肢體遠端少見,晚期出現脊柱強直,關節融合,張口受限,呼吸肌骨化。
2.x線檢查。
可見柱狀或形態不規則的團塊狀不同密度的骨化陰影,可與骨骼相連,也可完全游離,骨骼呈現失用性萎縮。