主要通過基因測定和血脂檢測來診斷。
1.生化標記apoe表型，尤其是apoe2的純合子和apoe/apob的比率可作為Ⅲ型高脂蛋白血症的診斷指征。
2.apoe基因型的測定。
3.血漿中β-vldl被認為是診斷Ⅲ型高脂蛋白血症的主要依據。血漿中的vldl含膽固醇（大於25%，正常15%左右）即是血漿中β-vldl的特徵之一。包括β-vldl-膽固醇/血漿三醯甘油比值：這一比值≥0.3（mg/mg）幾乎有確診意義。vldl-膽固醇/vldl-三醯甘油比值：該比值≥1.0（mmol/mmol）對診斷Ⅲ型高脂蛋白血症很有價值。
4.血漿膽固醇和三醯甘油濃度均明顯升高，血漿膽固醇濃度通常高於7.77mmol/l（300mg/dl），可高達26.0mmol/l。血漿三醯甘油濃度升高的程度（若以mg/dl為單位）與血漿膽固醇水平大體相當或更高。
5.血漿ldl減低，hdl正常或輕度降低。
1.生化標記apoe表型，尤其是apoe2的純合子和apoe/apob的比率可作為Ⅲ型高脂蛋白血症的診斷指征。
2.apoe基因型的測定。
3.血漿中β-vldl被認為是診斷Ⅲ型高脂蛋白血症的主要依據。血漿中的vldl含膽固醇（大於25%，正常15%左右）即是血漿中β-vldl的特徵之一。包括β-vldl-膽固醇/血漿三醯甘油比值：這一比值≥0.3（mg/mg）幾乎有確診意義。vldl-膽固醇/vldl-三醯甘油比值：該比值≥1.0（mmol/mmol）對診斷Ⅲ型高脂蛋白血症很有價值。
4.血漿膽固醇和三醯甘油濃度均明顯升高，血漿膽固醇濃度通常高於7.77mmol/l（300mg/dl），可高達26.0mmol/l。血漿三醯甘油濃度升高的程度（若以mg/dl為單位）與血漿膽固醇水平大體相當或更高。
5.血漿ldl減低，hdl正常或輕度降低。