遺傳性大皰性表皮鬆解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一組較常見的以皮膚和黏膜輕微外傷後，出現水皰為特點的遺傳性疾病。至今分類尚不統一。1991年以來，fine等人根據電鏡下水皰或裂隙形成的位置，在將其分為三大類的基礎上，又因臨床表現的特徵性分為若干亞型，隨著分子遺傳學的研究進展，現已明了三型大皰表皮鬆解症都是常染色體隱性或顯性遺傳。
病因(一)發病原因。
本症是常染色體隱性或顯性遺傳。致病基因為角蛋白k5和k14基因，但不包括罕見的變異及亞型，因新的致病基因尚在研究中。
(二)發病機制。
由於可形成角化不良，所以本病被認為是毛囊角化病的變異，棘層松解和角化不良可出現在此兩種疾病中，兩種病也可能在同一患者發生。電子顯微鏡發現張力微絲和橋粒復合體改變或細胞間物質形成障礙，這種潛在的基因缺陷加上外界的刺激，如摩擦、熱、損傷、冷及細菌和真菌特別是念珠菌感染，均可誘發本病。
症狀遺傳性大皰性表皮鬆解症雖分為三型及諸多亞型，但有共同的臨床特點，多為出生後或2歲內發病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出現大小不等的水皰血皰，糜爛、結痂、色素沉著。可見粟丘疹、萎縮、瘢痕、甲營養不良、禿髮和繼發感染等。指趾瘢痕後影響功能甚至致殘。
對各型遺傳型eb均無特效治療，目前的治療原則是：
1、一般治療 預防和避免機械性摩擦和外傷，以及支持療法，包括多種維生素尤其維生素e，及微量元素，如鋅和鐵的補充。
2、全身治療 廣泛而嚴重的皮損，可酌情口服皮質類固醇，兒童0.5～1.0mg/(kg·d)，起效後即逐漸減量，不宜長期應用，以防不良反應。
3、局部治療。
(1)保護皮膚：注意皮膚保護，減少摩擦，防止水皰發生。
(2)挑破水皰：出現水皰時，可挑破水皰，防止水皰進一步擴大。
(3)預防和治療繼發感染：保持創面清潔，必要時每天或隔天清潔創面，外用抗炎霜劑。慢性感染的創面外用莫匹羅星商品名為百多邦。
病因(一)發病原因。
本症是常染色體隱性或顯性遺傳。致病基因為角蛋白k5和k14基因，但不包括罕見的變異及亞型，因新的致病基因尚在研究中。
(二)發病機制。
由於可形成角化不良，所以本病被認為是毛囊角化病的變異，棘層松解和角化不良可出現在此兩種疾病中，兩種病也可能在同一患者發生。電子顯微鏡發現張力微絲和橋粒復合體改變或細胞間物質形成障礙，這種潛在的基因缺陷加上外界的刺激，如摩擦、熱、損傷、冷及細菌和真菌特別是念珠菌感染，均可誘發本病。
症狀遺傳性大皰性表皮鬆解症雖分為三型及諸多亞型，但有共同的臨床特點，多為出生後或2歲內發病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出現大小不等的水皰血皰，糜爛、結痂、色素沉著。可見粟丘疹、萎縮、瘢痕、甲營養不良、禿髮和繼發感染等。指趾瘢痕後影響功能甚至致殘。
對各型遺傳型eb均無特效治療，目前的治療原則是：
1、一般治療 預防和避免機械性摩擦和外傷，以及支持療法，包括多種維生素尤其維生素e，及微量元素，如鋅和鐵的補充。
2、全身治療 廣泛而嚴重的皮損，可酌情口服皮質類固醇，兒童0.5～1.0mg/(kg·d)，起效後即逐漸減量，不宜長期應用，以防不良反應。
3、局部治療。
(1)保護皮膚：注意皮膚保護，減少摩擦，防止水皰發生。
(2)挑破水皰：出現水皰時，可挑破水皰，防止水皰進一步擴大。
(3)預防和治療繼發感染：保持創面清潔，必要時每天或隔天清潔創面，外用抗炎霜劑。慢性感染的創面外用莫匹羅星商品名為百多邦。