先天性心臟病原因是多方面的，目前認為先天性心臟病原因有關的因素主要有下列五類：
先天性心臟病原因一：胎兒發育環境的因素
子宮內病毒感染是最重要的先天性心臟病原因，其中又以風疹病毒感染最為突出，其次為柯薩奇病毒感染。母親如在妊娠前三個月內患風疹，則所產嬰兒的先天性心臟病患病率較高；其中以動脈導管未閉和肺動脈瓣口狹窄為多。這是由於胎兒心臟大血管的發育在妊娠第二至八周中形成，而此時子宮內病毒感染足以影響到胎兒心臟發育之故。
其他如羊膜的病變、胎兒受壓、妊娠早期先兆流產，母體營養不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣、放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期的應用等，都是使胎兒發生先天性心臟病的原因。
母親在懷孕期間吃了某些藥物，也可以導致胎兒心臟畸形。
先天性心臟病原因二：早產
早產是重要的先天性心臟病原因。早產兒患室缺和動脈導管未閉者較多，前者與心室間隔在出生前無足夠時間完成發育有關，後者與早產兒的血管收縮反應在出生後還不夠強有關。
出生時體重在2500g以下的新生兒尤易患先天性心臟病。
先天性心臟病原因三：高原環境
高原氧分壓低是先天性心臟病原因之一。
高原地區先天性心臟病-動脈導管未閉和先天性心臟病房缺較多。我國青海高原本病患病率遠較平原地區高。
先天性心臟病原因四：遺傳因素
遺傳因素也是先天性心臟病原因之一。在一個家庭中，兄弟姊妹同時或父母子女同時患先天性心臟病，以及不少染色體異常的遺傳病同時有心臟血管畸形的事例，說明本病有遺傳因素存在。
遺傳學的研究認為，多數的先天性心臟病是多個基因與環境因素相互作用所形成。
先天性心臟病原因五：其它因素
高齡也是先天性心臟的原因之一。高齡的母親(35歲以上)產患法洛四聯症、唐氏綜合症嬰兒的危險性較大。
有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發病差異。
先天性心臟病的症狀。
先天性心臟病有以下常見症狀，但輕症先天性性心臟病可無明顯症狀。家長如果發現自己的孩子有下述症狀，應及早到醫院就診，以確診是否患有先天性心臟病。
青紫：青紫是青紫型先天性心臟病（如大血管錯位，法樂氏四聯症等）的突出表現。可於出生後持續存在，也可於出生後三至四個月逐漸明顯，在口唇、指（趾）甲床、鼻尖最明顯。而潛伏青紫型心臟病（如室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉）平時並無青紫，只是在活動、哭鬧、屏氣或患肺炎時才出現青紫，晚期發生肺動脈高壓和右心衰竭時可出現持續青紫。
心臟雜音：多數先天性心臟病都可聽到雜音，這種雜音比較響亮，粗糙，嚴重者可伴有胸前區震顫。心臟雜音多在就診時被醫生髮現。部分正常兒童可有生理性雜音。
體力差：由於心功能差、供血不足和缺氧所致，重症患兒在嬰兒期即有喂養困難，吸吮數口就停歇，氣促，易嘔吐和大量出汗，喜豎抱，年長兒不願活動，喜蹲踞，活動後易疲勞，陣發性呼吸困難，缺氧嚴重者常在哺乳、哭鬧或大便時突然昏厥，易出現心衰。
易患呼吸道感染：多數先天性心臟病由於肺血增多，平時易反覆患呼吸道感染，反覆呼吸道感染又進一步導致心功能衰竭，二者常常互為因果，成為先天性心臟病的死亡原因。
發育差：先天性心臟病多有發育遲緩，有青紫者尤其明顯，嚴重者智力發育也可能受影響。
其它症狀：先天性心臟病如有左心房擴大或肺動脈壓迫喉返神經，則自幼哭聲嘶啞、易氣促、咳嗽；合併其它畸形，如先天性白內障、唇齶裂和先天愚型等；心室增大可致心前區隆起，胸廓畸形；持續青紫者可伴有杵狀指，多在青紫出現後1～2年形成。
關於先天性心臟病遺傳
先天性心臟病的病因學目前尚不完全清楚。但隨著目前分子生物學的發展，人們發現遺傳因素在先天性心臟病的發生髮展中起一定作用。比如marfan 綜合徵其為一常染色顯性遺傳疾病，其基因定位已十分明確，位於15號染色體的長臂上，迄今已發現了20多個突變位點。
先心病與遺傳一定關係，研究證實，先心病具有遺傳傾向，若母親患有先心病，則孩子患病幾率比正常人高；若第一胎患有先心病，則第二胎患病幾率也會增加。
先心病中5%伴有染色體異常，3%伴有單基因突變。另外，先心病的遺傳，多與某些遺傳性疾病有關。因此，目前認為，多數先心病是多個基因與環境因素互相作用所形成的。
先天性心臟病原因一：胎兒發育環境的因素
子宮內病毒感染是最重要的先天性心臟病原因，其中又以風疹病毒感染最為突出，其次為柯薩奇病毒感染。母親如在妊娠前三個月內患風疹，則所產嬰兒的先天性心臟病患病率較高；其中以動脈導管未閉和肺動脈瓣口狹窄為多。這是由於胎兒心臟大血管的發育在妊娠第二至八周中形成，而此時子宮內病毒感染足以影響到胎兒心臟發育之故。
其他如羊膜的病變、胎兒受壓、妊娠早期先兆流產，母體營養不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣、放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期的應用等，都是使胎兒發生先天性心臟病的原因。
母親在懷孕期間吃了某些藥物，也可以導致胎兒心臟畸形。
先天性心臟病原因二：早產
早產是重要的先天性心臟病原因。早產兒患室缺和動脈導管未閉者較多，前者與心室間隔在出生前無足夠時間完成發育有關，後者與早產兒的血管收縮反應在出生後還不夠強有關。
出生時體重在2500g以下的新生兒尤易患先天性心臟病。
先天性心臟病原因三：高原環境
高原氧分壓低是先天性心臟病原因之一。
高原地區先天性心臟病-動脈導管未閉和先天性心臟病房缺較多。我國青海高原本病患病率遠較平原地區高。
先天性心臟病原因四：遺傳因素
遺傳因素也是先天性心臟病原因之一。在一個家庭中，兄弟姊妹同時或父母子女同時患先天性心臟病，以及不少染色體異常的遺傳病同時有心臟血管畸形的事例，說明本病有遺傳因素存在。
遺傳學的研究認為，多數的先天性心臟病是多個基因與環境因素相互作用所形成。
先天性心臟病原因五：其它因素
高齡也是先天性心臟的原因之一。高齡的母親(35歲以上)產患法洛四聯症、唐氏綜合症嬰兒的危險性較大。
有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發病差異。
先天性心臟病的症狀。
先天性心臟病有以下常見症狀，但輕症先天性性心臟病可無明顯症狀。家長如果發現自己的孩子有下述症狀，應及早到醫院就診，以確診是否患有先天性心臟病。
青紫：青紫是青紫型先天性心臟病（如大血管錯位，法樂氏四聯症等）的突出表現。可於出生後持續存在，也可於出生後三至四個月逐漸明顯，在口唇、指（趾）甲床、鼻尖最明顯。而潛伏青紫型心臟病（如室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉）平時並無青紫，只是在活動、哭鬧、屏氣或患肺炎時才出現青紫，晚期發生肺動脈高壓和右心衰竭時可出現持續青紫。
心臟雜音：多數先天性心臟病都可聽到雜音，這種雜音比較響亮，粗糙，嚴重者可伴有胸前區震顫。心臟雜音多在就診時被醫生髮現。部分正常兒童可有生理性雜音。
體力差：由於心功能差、供血不足和缺氧所致，重症患兒在嬰兒期即有喂養困難，吸吮數口就停歇，氣促，易嘔吐和大量出汗，喜豎抱，年長兒不願活動，喜蹲踞，活動後易疲勞，陣發性呼吸困難，缺氧嚴重者常在哺乳、哭鬧或大便時突然昏厥，易出現心衰。
易患呼吸道感染：多數先天性心臟病由於肺血增多，平時易反覆患呼吸道感染，反覆呼吸道感染又進一步導致心功能衰竭，二者常常互為因果，成為先天性心臟病的死亡原因。
發育差：先天性心臟病多有發育遲緩，有青紫者尤其明顯，嚴重者智力發育也可能受影響。
其它症狀：先天性心臟病如有左心房擴大或肺動脈壓迫喉返神經，則自幼哭聲嘶啞、易氣促、咳嗽；合併其它畸形，如先天性白內障、唇齶裂和先天愚型等；心室增大可致心前區隆起，胸廓畸形；持續青紫者可伴有杵狀指，多在青紫出現後1～2年形成。
關於先天性心臟病遺傳
先天性心臟病的病因學目前尚不完全清楚。但隨著目前分子生物學的發展，人們發現遺傳因素在先天性心臟病的發生髮展中起一定作用。比如marfan 綜合徵其為一常染色顯性遺傳疾病，其基因定位已十分明確，位於15號染色體的長臂上，迄今已發現了20多個突變位點。
先心病與遺傳一定關係，研究證實，先心病具有遺傳傾向，若母親患有先心病，則孩子患病幾率比正常人高；若第一胎患有先心病，則第二胎患病幾率也會增加。
先心病中5%伴有染色體異常，3%伴有單基因突變。另外，先心病的遺傳，多與某些遺傳性疾病有關。因此，目前認為，多數先心病是多個基因與環境因素互相作用所形成的。