早老病也可能導致矮小症嗎[朗讀]

所謂早老症，又稱為哈欽森（hutchinson）綜合徵，是一種與常染色體隱性遺傳的代謝性疾病，本病的發生率為1/250000（活產兒）。通常近親結婚得該病幾率較高。患該病的孩子身材矮小是其主要臨床表現。剛出生時生長顯得尚正常，但到了一歲，其生長速度就明顯減下來，不再長個，而到10歲時外貌還像4~5歲孩子，頭髮脫光，甚至眉毛和睫毛也很稀少，甚至沒有。患兒出生時有面中部發紺及「雕塑樣鼻子」，頭顱相對較大，前囟閉合遲，眼球突起，鼻子小而尖，頭髮缺少或缺如，頭皮和四肢血管擴大，頭皮靜脈明顯，萌芽遲，牙齒擁擠，咬合不良，重疊，下頜小，耳小。指短而彎曲，骨骼發育畸形呈萎縮狀。1~2歲起關節僵硬，無韌性，走路腳抬不高，步履艱難，老態龍鍾，狀如老人，全身皮下脂肪缺乏，全身動脈粥樣病變。5歲時有動脈硬化導致心肌梗死及腦出血，有些患兒不到15歲就因心肌梗塞或腦溢血夭折，但患兒智力正常。
這些孩子面頰脂肪缺少，面容消瘦，下頜小，前額突出，眼眶小，兩眼突出，嘴唇則很薄，患兒長了一張「鳥」臉。皮膚薄、乾燥，隨年齡增長出現棕色斑點，指甲萎縮、小而短，實驗室檢查示血脂升高，代謝率升高。
為了下一代健康，優生優育，避免此病患兒出生，要杜絕近親結婚。