軟骨發育不全是一種影響骨骼生長的遺傳性疾病,關鍵觸及軟骨的構成和生長。軟骨是一種掩蓋在骨外表的透明軟組織,有助於骨骼的生長和發育。在軟骨發育不全患者中,由於基因突變,軟骨的構成和生長遭到影響,造成患者出現身體矮小、骨骼畸形和關節性能阻礙等症狀。
軟骨發育不全可以影響全身的骨骼,但最經常出現的是影響四肢的長骨,如手臂和腿部。患者或許會出現短肢畸形、侏儒症等症狀,還或許出現脊柱側彎、胸廓畸形、髖關節脫位等骨骼畸形。另外,患者的關節或許會出現鬆弛和不穩如泰山,造成關節性能阻礙和疼痛。
軟骨發育不全的詳細症狀因集體差異而異,有些患者或許只要細微的症狀,而有些患者則或許出現嚴重的症狀,要求及時就醫啟動治療。
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軟骨發育不全具體指的是哪一部分[朗讀]
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