范可尼綜合徵的臨床表現有哪些？有哪些常見併發症[朗讀]

范可尼綜合徵的臨床表現包括腎性糖尿，由腎糖閾降低引起，尿糖排出小於10g/d，在糖原貯積病時可能超過200g/d。胺基酸尿通常也存在，一般不會引起胺基酸缺乏。蛋白尿輕微，在兒童排出率小於40mg/(m2·h)。蛋白尿由分子量在1.9～3.0kd的低分子量蛋白組成。血容量下降相當常見，是由糖尿引起的滲透性利尿和繼發於低鉀血症的濃縮功能缺陷的聯合作用引起。磷酸鹽尿僅發生在血漿磷酸鹽濃度增高時。某些患者1，25(oh)2d3可降低。甲狀旁腺激素水平可升高或降低。如有低磷血症和低1，25(oh)2d3可導致兒童佝僂病或成人骨軟化症，骨病可相當嚴重，治療效果不佳。可有高氯性代謝性酸中毒，有時可存在混合性酸中毒，可能與長期低鉀血症和腎鈣化有關。鈉和鉀的丟失可能很明顯，導致繼發性高醛固酮血症，類似bartter綜合徵。尿酸尿、低尿酸血症可發生，但原因不清。尿路結石罕見。生長遲緩在兒童中常見，是多因素的作用。
范可尼綜合徵的常見併發症有腎結石、腎性骨病（包括骨軟化、纖維性骨炎等）、繼發性甲旁亢、急性或慢性腎功能不全、腎性貧血、腎性尿崩症、感染、發育障礙、營養不良，以及免疫功能下降、神智障礙、肌肉萎縮等。其中發育障礙中以生長遲緩在兒童中常見，是代謝性酸中毒、生長激素不足、骨骼發育遲緩、營養不良等多種因素作用的結果。腎性骨病是由於Ⅱ型腎小管酸中毒與范可尼綜合徵的同時存在，故該型腎小管酸中毒患者多有低磷血症；而代謝性酸中毒又往往伴有負鈣平衡，因而一般鈣、磷缺乏同時存在，故更加易於發生腎性骨營養不良，尤以骨軟化多見。腎性尿崩症主要由於遠端小管-集合管器質性或功能性損害（常與長期低鉀血症有關），造成adh受體或受體後障礙所致。此時，adh水平正常或增高，但遠端小管-集合管上皮細胞則對adh的作用表現出「抵抗」或「不敏感」，因而造成水重吸收減少，尿量過度增加，表現為多尿、煩渴、多飲、食慾減退、煩躁、失眠、體重下降、脫水等。