小兒糖原貯積病Ⅸ型怎麼診斷[朗讀]

醫生診斷小兒糖原貯積病Ⅸ型，主要依據臨床症狀以及實驗室檢查、酶學檢測、基因檢測等幫助確診。
1.臨床表現。
可有腹部膨脹、易飢餓、生長遲滯、肌肉消瘦和萎縮、深腱反射消失、黃疸等症狀。
2.實驗室檢查。
常存在空腹低血糖。血清膽固醇輕度升高；血清轉氨酶明顯升高。
3.酶學檢測。
紅細胞（白細胞），肝臟/肌肉活檢進行磷酸化酶激酶活性檢測降低。
4.基因檢測。
如發現相關基因突變，對診斷有重要意義。
5.其他檢查。
一般可見肝臟增大，脾臟增大，可發現腹水，肝硬化，食管靜脈曲張等，肌電圖，心電圖檢查異常。