小兒β地中海貧血該如何治療[朗讀]

去鐵治療。
（1）鐵負荷評估 檢測血清鐵蛋白是反映機體鐵負荷狀況最簡單實用的方法。血清鐵蛋白升高提示鐵負荷增加，但需排除感染、肝炎或肝損害。而血清鐵蛋白降低提示鐵負荷減少，同時也需排除患兒維生素c缺乏所致。建議每3～6個月動態檢測一次。肝穿刺活檢後通過原子吸收光譜學測定肝鐵濃度（lic）是評價機體鐵負荷狀況的金標準；該檢測方法敏感性及特異性均高，同時還可進行肝組織病理學分析，但為創傷性檢查。造血幹細胞移植前及年齡大於10歲者建議檢測lic。有研究報道應用超導量子干涉設備（squid）進行肝臟鐵負荷評估，也有報道採用核磁共振（mri）技術進行心臟鐵負荷評估，兩者均具有無創性及快速性等優點，但需標準化。
（2）開始去鐵治療的時機和監測 輸血次數≥10～20次，或血清鐵蛋白＞1000μg/l。去鐵治療後每3～6個月監測血清鐵蛋白，當血清鐵蛋白＜1000μg/l可暫停使用鐵螯合劑。目前臨床廣泛使用的是注射給藥的去鐵胺（得斯芬），也有新型的口服給藥的地拉羅司（恩瑞格）。
脾切除。
脾切除指征：
（1）依賴輸血量明顯增多。如維持hb＞90～105g/l，每年紅細胞輸注量＞200 ml/kg者；此外還需評估鐵負荷，對有效去鐵治療的患兒，儘管輸血量增加，脾切除也暫不考慮，而對於經過規則的去鐵治療而鐵負荷仍增加的患兒可考慮脾切除。
（2）脾功能亢進者，患兒出現紅細胞破壞增加，持續的白細胞減少或血小板減少，臨床上出現反覆感染或出血。
（3）脾臟增大並有伴隨症狀者，如患兒出現明顯左上腹疼痛或易飽感，巨脾引起壓迫及脾破裂等可能。
（4）年齡至少在5歲或以上，5歲以下進行脾切除會增加嚴重敗血症發生的風險。全脾切除的外科手術有開腹的方法和腹腔鏡的方法兩種。脾栓塞技術是比全脾切除及部分脾切除損害性更小的手術，其臨床療效仍有待進一步研究。致死性脾切除後感染（overwhelmingpostspleneetomyinfection，opsi）是手術的嚴重併發症，需加強抗感染治療。
造血幹細胞移植（hsct）。
造血幹細胞移植（hsct）是目前臨床治癒重型b地貧的惟一方法。血緣相關供者的hsct尤其是骨髓移植已經歷經30年的考驗，其臨床療效肯定；非血緣相關供者的hsct實際臨床應用時間尚短，屬探索性的治療。根據幹細胞來源分為骨髓移植（bmt）、外周血幹細胞移植（pbsct）和臍血移植（ucbt）。
基因治療。
從分子水平上糾正致病基因的表達，即基因治療，其途徑有兩個。
（1）將正常的β珠蛋白的基因導入患者的造血幹細胞，以糾正β地貧的遺傳缺陷。
（2）採用某些藥物調節珠蛋白基因的表達。尚在實驗室階段。