馬凡氏綜合徵的規範名稱為馬方綜合徵,患有馬方綜合徵的女性經有效治療後能生小孩。
馬方綜合徵為遺傳病,該病致病基因攜帶者有一半的機率將其傳給下一代。患這種病的人自然生存壽命平均僅為32歲。如果有生育需求,建議儘早進行基因檢測,若發現基因異常,應早期干預。因此建議馬凡綜合徵患者確診後及時進行基因檢測,結合檢測結果選擇是否孕育下一代,以免由於一時衝動,對家庭及社會造成較大壓力。馬方綜合徵發病率不高,約為0.04‰~0.1‰,70%的有家族史,30%是自發基因突變,最常見的症狀是骨骼畸形,手指和腳趾細長,呈蜘蛛腳樣,雙手下垂過膝,上半身比下半身長,視物模糊,可出現高度近視、白內障、視網膜剝離等疾病,此病也常伴有心血管系統異常,目前尚無特效治療。馬方綜合徵屬於先天性疾病,發病機制為主動脈中膜發展不平衡導致主動脈中層囊性變。懷孕期間容易增加心臟負擔以及主動脈夾層、主動脈破裂機率。
馬方綜合徵患者進行手術後,可以懷孕生子,沒進行手術前需到醫院就診判斷能否懷孕或懷孕風險如何。
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馬凡氏綜合徵能生小孩嗎[朗讀]
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