醫生主要依據家族史、臨床症狀、血液檢查(血清總補體實驗、血清補體c5含量等)等幫助確診c5功能不全綜合徵。
1.家人或親屬中有c5功能不全綜合徵。
2.從嬰兒期即出現脂溢性皮炎(紅斑性皮疹、油膩、脫屑、瘙癢),很快波及全身,伴有慢性腹瀉、消瘦、生活能力低下,容易出現反覆的細菌性感染如中耳炎、肺炎、腸炎。
3.血液檢查可見血清總補體及c5含量、泳動度及抗原均在正常範圍,c5活力下降,雜合c5缺陷型患者血清中c5水平僅為正常水平一半,純合c5缺陷者血中測不到c5蛋白。
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C5功能不全綜合徵怎麼診斷[朗讀]
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