胺基酸是體內一類重要的營養物質，進入體內的大部分胺基酸用於合成蛋白質。血漿中胺基酸可以自由通過腎小球而濾過，但絕大部分被近端腎小管重吸收。當腎小管功能減退時，尿中胺基酸排出增加。
尿中胺基酸總量排泄增加或個別胺基酸排泄顯著增多，稱為胺基酸尿。引起胺基酸尿的原因很多，絕大部分屬遺傳性疾病，也有因藥物或毒物腎損害引起。病理性胺基酸尿可分為溢出性胺基酸尿和腎性胺基酸。前者指血液胺基酸增加，超過了腎小管的重吸收能力。後者是由先天性腎小管病變，如fanconi’s綜合徵和肝豆狀核病變等引起。
正常人尿胺基酸測定為陰性。
與主要的遺傳性疾病相關的胺基酸尿是胱氨酸尿、苯丙酮酸尿及酪氨酸尿。
1.胱氨酸尿。
胱氨酸尿為先天性代謝病，因患者腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸的重吸收障礙導致尿中的這些胺基酸排出量增加。由於胱氨酸難於溶解，易達到飲和，故易析出而形成結晶，反覆發生結石、尿路梗阻合併尿路感染；嚴重者可形成腎盂積水、梗阻性腎病，最後導致腎功能衰竭。
2.苯丙酮尿。
苯丙酮尿為較常見的先天性常染色隱性遺傳性的胺基酸代謝紊亂病。因患者肝內缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能使苯丙氨酸轉化為酪氨酸，只能變成苯丙酸所致游離苯丙氨酸及苯丙酮酸在血中和腦脊液中蓄積引起的嬰兒腦細胞損害，發致智力發育不全。尿中排出苯丙酮酸增加，有特殊氣味。
3.酪氨酸尿。
酪氨酸尿為較少見的遺傳代謝病。人體缺乏對羥基苯丙酮酸氧化酶及酪氨酸轉氨酶時，尿中對羥基苯丙酮酸及酪氨酸顯著增加。臨床表現為結節性肝硬化、腹部膨大、脾大、多發性腎小管功能障礙等。
尿中胺基酸總量排泄增加或個別胺基酸排泄顯著增多，稱為胺基酸尿。引起胺基酸尿的原因很多，絕大部分屬遺傳性疾病，也有因藥物或毒物腎損害引起。病理性胺基酸尿可分為溢出性胺基酸尿和腎性胺基酸。前者指血液胺基酸增加，超過了腎小管的重吸收能力。後者是由先天性腎小管病變，如fanconi’s綜合徵和肝豆狀核病變等引起。
正常人尿胺基酸測定為陰性。
與主要的遺傳性疾病相關的胺基酸尿是胱氨酸尿、苯丙酮酸尿及酪氨酸尿。
1.胱氨酸尿。
胱氨酸尿為先天性代謝病，因患者腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸的重吸收障礙導致尿中的這些胺基酸排出量增加。由於胱氨酸難於溶解，易達到飲和，故易析出而形成結晶，反覆發生結石、尿路梗阻合併尿路感染；嚴重者可形成腎盂積水、梗阻性腎病，最後導致腎功能衰竭。
2.苯丙酮尿。
苯丙酮尿為較常見的先天性常染色隱性遺傳性的胺基酸代謝紊亂病。因患者肝內缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能使苯丙氨酸轉化為酪氨酸，只能變成苯丙酸所致游離苯丙氨酸及苯丙酮酸在血中和腦脊液中蓄積引起的嬰兒腦細胞損害，發致智力發育不全。尿中排出苯丙酮酸增加，有特殊氣味。
3.酪氨酸尿。
酪氨酸尿為較少見的遺傳代謝病。人體缺乏對羥基苯丙酮酸氧化酶及酪氨酸轉氨酶時，尿中對羥基苯丙酮酸及酪氨酸顯著增加。臨床表現為結節性肝硬化、腹部膨大、脾大、多發性腎小管功能障礙等。