小兒β地中海貧血的檢查內容包括哪些[朗讀]

地貧篩查通常包括：紅細胞滲透脆性、血紅蛋白電泳（hba2、hbf含量）。
地貧基因分析可檢測到絕大多數的地貧異常基因型。目前世界範圍已發現200多種b基因突變類型，中國人中已發現34種，因此b地貧的遺傳缺陷具有高度異質性，但其中5種熱點突變：cd4l/42（一tctt'）、ivs-2-654（c→t）、cdl7（a→t）、tata box28（a→g）和cd71/72（+a），約占突變類型的90%。
其他檢查：血漿及紅細胞內維生素e含量顯著下降，與病情呈正相關；超氧陰離子自由基增加。常規做x線，b超，心電圖等檢查。骨骼x線檢查，可見骨髓腔增寬，皮質變薄和骨質疏鬆，顱骨的內外板變薄，板障加寬和短髮樣骨刺形成。