專家表示,#唐氏綜合徵屬嚴重的出生缺陷#,是最常見的一種染色體疾病,又稱21三體綜合徵,由人體細胞第21號染色體多一條所致。數據顯示,唐氏綜合徵在新生兒中發生率為1/600-1/1000。唐氏綜合徵患者存在嚴重、不可逆的智力障礙,生活不能自理,長期需要人照顧,會對患病兒童的健康和家庭幸福造成極大影響,所以做好產前篩查很重要。
女子稱dna篩查低風險卻生唐氏兒
近日,吉林遼源,女子反映其於去年在東遼縣人民醫院進行孕期檢查,花880元完成無創dna檢測,當時檢測結果顯示低風險,而孩子出生後卻被確診唐氏綜合徵。
當事人董女士表示,做檢查時,費用是直接交給醫生的,孩子確診唐氏綜合症後,自己到出具檢查報告的吉林大學第一醫院詢問,對方卻說並沒有自己的報告和送檢記錄。
董女士說,事件中還有一個疑點,自己做的檢查是帶保險的,如果檢測出問題,可以獲得40萬的賠償,自己找醫院賠償時,發現給自己轉錢的並非保險公司,而是個人,詢問保險公司時,對方也說沒有自己的保險記錄。
目前董女士已經報警,也向地方衛健委反映了該情況。據華商報二三里資訊報道,吉林省衛生健康委已介入調查此事。
唐氏篩查是不是100%就能查出胎寶寶的問題呢
坦誠地說,並不能。
唐氏篩查的目的是篩查,而不是診斷,且篩查結果也不是一個準確的數值,只是一個比例。所以,唐氏篩查的結果只能顯示其風險的高低。風險低不代表沒有風險,風險高也不一定就代表一定有問題。也就是說,很可能唐氏篩查顯示低風險,但依然可能生出個唐寶寶,或者唐氏篩查高風險,寶寶生下來卻是健康的。
從我國目前唐氏篩查的情況來看,早期唐篩的檢出率高於中期唐篩,但是早期唐篩會受到nt彩超準確性的影響,所以也不能武斷的說早期唐篩的準確率比中期唐篩高。
那麼,如果唐氏篩查的結果顯示為高風險,要怎麼辦。
在我國唐篩具有不重複檢查的原則,唐篩的目的不是為了確診,只是為了篩查出患病可能性較大的孕婦。
此外,唐篩的檢查結果沒有具體的數值,只是一個範圍,如果兩次篩查的結果不同,到時候會更難決定應該相信哪次的篩查結果。
所以在孕檢的過程中,如果出現唐篩風險高的情況,醫生一般會建議做無創dna篩查或羊水穿刺。
如果做完無創或羊水穿刺結果依然是陽性,那麼就需要終止妊娠,防止唐氏綜合徵或其他染色體異常疾病的胎兒出生,做到優生優育,減少家庭和社會的負擔。
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