專家表示，#唐氏綜合徵屬嚴重的出生缺陷#，是最常見的一種染色體疾病，又稱21三體綜合徵，由人體細胞第21號染色體多一條所致。數據顯示，唐氏綜合徵在新生兒中發生率為1/600-1/1000。唐氏綜合徵患者存在嚴重、不可逆的智力障礙，生活不能自理，長期需要人照顧，會對患病兒童的健康和家庭幸福造成極大影響，所以做好產前篩查很重要。
女子稱dna篩查低風險卻生唐氏兒
近日，吉林遼源，女子反映其於去年在東遼縣人民醫院進行孕期檢查，花880元完成無創dna檢測，當時檢測結果顯示低風險，而孩子出生後卻被確診唐氏綜合徵。
當事人董女士表示，做檢查時，費用是直接交給醫生的，孩子確診唐氏綜合症後，自己到出具檢查報告的吉林大學第一醫院詢問，對方卻說並沒有自己的報告和送檢記錄。
董女士說，事件中還有一個疑點，自己做的檢查是帶保險的，如果檢測出問題，可以獲得40萬的賠償，自己找醫院賠償時，發現給自己轉錢的並非保險公司，而是個人，詢問保險公司時，對方也說沒有自己的保險記錄。
目前董女士已經報警，也向地方衛健委反映了該情況。據華商報二三里資訊報道，吉林省衛生健康委已介入調查此事。
唐氏篩查是不是100%就能查出胎寶寶的問題呢
坦誠地說，並不能。
唐氏篩查的目的是篩查，而不是診斷，且篩查結果也不是一個準確的數值，只是一個比例。所以，唐氏篩查的結果只能顯示其風險的高低。風險低不代表沒有風險，風險高也不一定就代表一定有問題。也就是說，很可能唐氏篩查顯示低風險，但依然可能生出個唐寶寶，或者唐氏篩查高風險，寶寶生下來卻是健康的。
從我國目前唐氏篩查的情況來看，早期唐篩的檢出率高於中期唐篩，但是早期唐篩會受到nt彩超準確性的影響，所以也不能武斷的說早期唐篩的準確率比中期唐篩高。
那麼，如果唐氏篩查的結果顯示為高風險，要怎麼辦。
在我國唐篩具有不重複檢查的原則，唐篩的目的不是為了確診，只是為了篩查出患病可能性較大的孕婦。
此外，唐篩的檢查結果沒有具體的數值，只是一個範圍，如果兩次篩查的結果不同，到時候會更難決定應該相信哪次的篩查結果。
所以在孕檢的過程中，如果出現唐篩風險高的情況，醫生一般會建議做無創dna篩查或羊水穿刺。
如果做完無創或羊水穿刺結果依然是陽性，那麼就需要終止妊娠，防止唐氏綜合徵或其他染色體異常疾病的胎兒出生，做到優生優育，減少家庭和社會的負擔。
女子稱dna篩查低風險卻生唐氏兒
近日，吉林遼源，女子反映其於去年在東遼縣人民醫院進行孕期檢查，花880元完成無創dna檢測，當時檢測結果顯示低風險，而孩子出生後卻被確診唐氏綜合徵。
當事人董女士表示，做檢查時，費用是直接交給醫生的，孩子確診唐氏綜合症後，自己到出具檢查報告的吉林大學第一醫院詢問，對方卻說並沒有自己的報告和送檢記錄。
董女士說，事件中還有一個疑點，自己做的檢查是帶保險的，如果檢測出問題，可以獲得40萬的賠償，自己找醫院賠償時，發現給自己轉錢的並非保險公司，而是個人，詢問保險公司時，對方也說沒有自己的保險記錄。
目前董女士已經報警，也向地方衛健委反映了該情況。據華商報二三里資訊報道，吉林省衛生健康委已介入調查此事。
唐氏篩查是不是100%就能查出胎寶寶的問題呢
坦誠地說，並不能。
唐氏篩查的目的是篩查，而不是診斷，且篩查結果也不是一個準確的數值，只是一個比例。所以，唐氏篩查的結果只能顯示其風險的高低。風險低不代表沒有風險，風險高也不一定就代表一定有問題。也就是說，很可能唐氏篩查顯示低風險，但依然可能生出個唐寶寶，或者唐氏篩查高風險，寶寶生下來卻是健康的。
從我國目前唐氏篩查的情況來看，早期唐篩的檢出率高於中期唐篩，但是早期唐篩會受到nt彩超準確性的影響，所以也不能武斷的說早期唐篩的準確率比中期唐篩高。
那麼，如果唐氏篩查的結果顯示為高風險，要怎麼辦。
在我國唐篩具有不重複檢查的原則，唐篩的目的不是為了確診，只是為了篩查出患病可能性較大的孕婦。
此外，唐篩的檢查結果沒有具體的數值，只是一個範圍，如果兩次篩查的結果不同，到時候會更難決定應該相信哪次的篩查結果。
所以在孕檢的過程中，如果出現唐篩風險高的情況，醫生一般會建議做無創dna篩查或羊水穿刺。
如果做完無創或羊水穿刺結果依然是陽性，那麼就需要終止妊娠，防止唐氏綜合徵或其他染色體異常疾病的胎兒出生，做到優生優育，減少家庭和社會的負擔。