歌舞伎化妝綜合徵,又稱kabuki綜合徵,是一種罕見的染色體疾病,因患者的面容酷似日本傳統的歌舞伎臉譜而得名。
歌舞伎化妝綜合徵的發現始於日本,最早於1969年,日本遺傳學家norio niikawa首次發現一位面容奇特且智力障礙的年輕患者,當下的遺傳學並不能對該病患者進行診斷。接下來的幾年中,norio niikawa又發現了幾例類似的病例,故此認為該病為一種新的疾病。1981年另有日本兩個機構分別也報道了該病,其他不同國家地區及人種報道的病例數也在相繼上升,由於所有患者均有獨特的面部特徵,類似於日本劇院中化妝的演員,在日本稱為kabuki-歌舞伎面譜,歌舞伎綜合徵由此而來。
歌舞伎化妝綜合徵主要臨床特徵是多發性先天性異常和智力障礙。其他特徵包括特殊面容、身材矮小、骨骼異常、內臟異常、心臟異常、免疫缺陷。
歌舞伎化妝綜合徵的發現始於日本,最早於1969年,日本遺傳學家norio niikawa首次發現一位面容奇特且智力障礙的年輕患者,當下的遺傳學並不能對該病患者進行診斷。接下來的幾年中,norio niikawa又發現了幾例類似的病例,故此認為該病為一種新的疾病。1981年另有日本兩個機構分別也報道了該病,其他不同國家地區及人種報道的病例數也在相繼上升,由於所有患者均有獨特的面部特徵,類似於日本劇院中化妝的演員,在日本稱為kabuki-歌舞伎面譜,歌舞伎綜合徵由此而來。
歌舞伎化妝綜合徵主要臨床特徵是多發性先天性異常和智力障礙。其他特徵包括特殊面容、身材矮小、骨骼異常、內臟異常、心臟異常、免疫缺陷。