患有成骨不全症卻沒有藍鞏膜的原因是什麼[朗讀]

成骨不全症（oi）患者中並非全部人均存在藍鞏膜的表現。部分患者由於基因突變等要素造成體內膠原蛋白代謝異常，進而影響鞏膜、皮膚、牙齒等部位的組織結構和性能，但不影響鞏膜的顏色。
成骨不全症是一種遺傳性疾病，由於基因突變等要素造成體內膠原蛋白代謝異常，進而影響鞏膜、皮膚、牙齒等部位的組織結構和性能。其中，藍鞏膜是成骨不全症的一種經常出現表現，關鍵是由於鞏膜中的膠原蛋白結構異常，使鞏膜變薄和透明度參與，從而出現出藍顏色。
但是，並非全部成骨不全症患者都會出現藍鞏膜。這或許是由於集體差異、突變基因不同等要素造成的。另外，藍鞏膜也並非成骨不全症的診斷規範之一，醫生會結合患者的臨床表現、家族史、影像學審核、基因檢測等多方面的信息，綜合診斷成骨不全症。